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Im Volksmund wird Spinale Muskelatrophie einfach nur “Muskelschwund” genannt, und mit Multipler Sklerose, Duchenne usw. in einen Topf geworfen. Auch Nicht-Neurologen verwechseln heute immer noch gern mal die SMA mit der Dystrophie…. Wer hat nicht schonmal spinale Muskeldystrophie oder ähnliches auf dem Überweisungsschein stehen gehabt? Soweit so gut, bzw. eben wie gehabt. Wir Betroffene wissen ja, dass SMA eine neuromuskuläre Erkrankung ist, bei dem das SMN1-Gen kaputt ist, das SMN-Protein nicht erstellt wird, das SMN2-Backup-Gen als Aushilfe etwas faul ist, worüber wiederum die MotoNeurone nicht so ganz glücklich sind, und ihren Dienst so pö a pö quittieren, was uns letztendlich…
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