Es ist doch wohl noch vieles sehr verzwickt und unklar bei der 5q-assoziierten SMA. Dass das SMN Protein durch den Ausfall des SMN1 Gens, und dem damit verbunden Produktionstillstands des SMN Proteins kommt, weiß man ja schon lange. Nun zielen die aktuellen Medikamente, ausser Zolgensma®, ja darauf ab das Protein durch die Hochregulierung der Protein Produktion vom SMN2 Backup Gen so einigermaßen auszugleichen. Wie wir alle wissen funktioniert das präsymptomatisch am besten…. Bei Erwachsenen ist der Effekt unterschiedlich und vor…