Wie in dem heute am 15. März 2021 veröffentlichtem Presserelease von Norvartis zu lesen, zeigt sich auch hier einmal wieder, wie wichtig eine präsymptomatische Behandlung der 5q assoziierten spinalen Muskelatrophie SMA ist. So erreichten präsymptomatisch behandelte Kinder die üblichen altersgerechten Meilensteine der Entwicklung und benötigten auch keine Beatmung oder Sondenernährung.

Ebenso bei Kindern bei denen die Behandlung nach einem Alter von 6 Monaten durchgeführt wurde, konnte allein oder in Verbindung mit weiteren Medikamenten ein bedeutsamer klinischer Nutzen festgestellt werde.

Auch der Unsicherheit, bezüglich eventuell lebenslang anhaltender Wirkung, für die es aufgrund fehlender Langzeiterfahrung bisher keinen 100%igen Nachweis gibt, konnte ein wenig der Wind aus den Segeln genommen werden. So erkannte man anhand der Daten aus zwei Langzeit Studien das auch nach einem Zeitraum von mehr als 5 Jahren weitere Meilensteine erreicht wurden.

Quelle: Novartis Mediarelease